Одложена мембранозна кранијална осификација (процес на формирање коска)

Definicija

Задоцнетата мембранозна кранијална осификазија е ретка, генетска примарна дисплазија на коските која се карактеризира со отсустна осификација на калваријалните коски при раѓање и има специфичен дисморфизам на лице (фронтално испакнато чело, хипертелоризам, надолу паѓачки палпебрални фисури, проптоза, рамен носен мост, ниско поставени уши, ретрузија на средина на лице). Пациентите имаат мек череп при раѓање и со тек на време прогресивно се осифицира и во зрела возраст се развива во деформиран череп (со брахицефалија и испакнат заден дел на главата). Нема други скелетни абнормалности кои се поврзани со овааа болест. Пациентите имаат нормален когнитивен и моторен развој.

Пребарување

Pun naziv

Одложена мембранозна кранијална осификација (процес на формирање коска)

Kratki naziv

---

Sinonimi

Гонзалес - дел Ангел синдром

Orpha broj

3034

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q75.8

OMIM

155980

UMLS

C1835030

GARD

1727

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---