Акерман синдром
Definicija
Акерман синдром се карактеризира со пирамидални моларни (катници) корења и тауродонтизам, поврзан со повеќе варијабилни аномалии. Опишан е кај две генерации на едно семејство. Двата родители и нивните 6 деца имаат пирамидални, тауродонтични или фузирани (споени) моларни корења. Некои од пациентите имаат и хипотрихоза, абнормална горна усна, задебелен и широк филтрум, и/ или јувенилен глауком. Други карактеристики се ентропија на очниот капак, синдактилија и клинодактилија на петтите прсти.
Пребарување
Pun naziv
Акерман синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на пирамидален моларен галуком со абнормална горна усна
Orpha broj
2561
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
K00.2
OMIM
200970
UMLS
C1860167
GARD
469
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---