Јувенилна полипоза на новороденчиња

Дигестивниот фенотип е тежок и живото-загрозувачки, со гастроинтестинално крварење, дијареја, инаниција и ексудативна ентеропатија. Пријавена е рана смрт, а ризикот од рак кај преживеани деца сѐ уште не е јасно утврден. Можат да се забележат знаци на Кауден или Банајан-Рајли-Рувалкаба (БРРС) синдроми како што се макроцефалија, липоми и хемангиобластоми. Исто така опишани се и дисморфни знаци, како што се големо чело, хипертелоризам, надолу спуштени палпебрални фисури, рамен назален мост, ниско поставени уши и мали уста и брада. Во некои случаи пријавен е и благ интелектуален дефицит. Неодамна опишана е полесна форма на ЈПИ кај неколку пациенти со ран почеток на јувенилни полипи на гастроинтестинален тракт, но со благ дигестивен фенотип.