ГМ1 ганглиосидоза тип 2
Definicija
ГМ1 ганглиосидоза тип 2 е клинички варијабилна, форма на ГМ1 ганглиосидоза со почеток во доба на доенче или во детство, а се карактеризира со нормален ран развој и психомоторна регресија меѓу 7 месечна и 3 годишна возраст.
Пребарување
Pun naziv
ГМ1 ганглиосидоза тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Јувенилна ГМ1 ганглиосидоза Доцно-инфантилна ГМ1 ганглиосидоза
Orpha broj
79256
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.1
OMIM
230600
UMLS
C0268272
GARD
10126
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите со детската форма на ова нарушување развиваат знаци и симптоми од средна тежина вклучувајќи локомоторни нарушувања, страбизам, мускулна слабост, напади, летаргија и белодробни инфекции. Во споредба со тип 1, можат да бидат поблаги или отсутни висцеромегалија и скелетни аномалии. Не се чести макуларните дамки во боја на цреша. Текот на нарушувањето се карактеризира со бавна прогресија. Фацијалната грубост се развива со тек на време.
Etiologija
ГМ1 ганглиосидоза е предизвикана од мутации во генот ГЛБ1 (3p22.3) кој кодира за бета-галактосидаза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува мукополисахаридози, сфинголипидози и олигосахаридози.
Tretman
Лекувањето на пациенти со ГМ1 ганглиосидоза е симптоматско и супортативно.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е предложена од клинички знаци, како што се психомоторна регресија и фацијална грубост, Биохемиски и/или генетски тестови ја потврдуваат дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза може да се изведе со анализа на активноста на бета-галактосидаза и/или со ГЛБ1 молекуларна анализа во клетките на хориноски вили (ЦВ) или клетките на амниотска течност ако мутациите се идентификувани во индексен случај.
Epidemiologija
Тип 2 е поретка форма на ГМ1 ганглиосидоза во споредба со инфантилната болест тип 1, но точната преваленца, иако непозната, веројатно е потценета. До денес се пријавени помалку од 50 случаи. Вкупната преваленца при раѓање на ГМ1 ганглиосидоза е проценета на приближно 1:100,000 до 200,000 живородени.
Genetsko savetovanje
ГМ1 ганглиосидоза е автосомна рецесивна болест. На погодените семејства треба да им се обезбеди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---