3-метилглутаконска ацидурија тип 4
Definicija
3-метилглутаконска ацидурија (3-МГА) тип IV или некласифицирана 3-МГА е клинички хетерогено нарушување кое се карактеризира со зголемена екскреција на 3-метилглутаконска киселина кај индивидуи што не може да се класифицира како некоја од другите форми на 3-МГА (3-МГА I, II или III).
Пребарување
Pun naziv
3-метилглутаконска ацидурија тип 4
Kratki naziv
---
Sinonimi
МГА4
Orpha broj
67048
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.1
OMIM
250951
UMLS
C0574085 C1855126
GARD
10342
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај пациентите првите симптоми се појавуваат во првата година од животот со невролошки наоди вклучувајќи психомоторна ретардација, хипотонија, застој во развој, напади и прогресивна спастичност, заедно со тежок неуспех во напредок. Кардиомиопатија, хепатичка дисфункција, очни аномалии, микроцефалија, глувост, дисморфизам, неонатална хипогликемија, тромбоцитопенија и млечна ацидоза можат да се откријат со магнетна резонанца. Спротивно на тоа, мал број на асимптоматски пациенти се дијагностицирани за 3-МГА тип IV.
Etiologija
Етиологијата останува непозната: за разлика од пациентите со 3-МГА тип I, индивидуите со 3МГА тип IV прикажуваат нормална 3-метилглутаконил-ЦоА активност на хидратаза во култивираните фибробласти. Абнормалности на митохондријален респираторен ланец се детектирани кај некои пациенти со 3МГА тип IV, но клиничката хетерогеност поврзана со нарушувањето предлага дека 3-метилглутаконил ацидурија кај пациентите со 3-МГА тип IV може да произлегува од различни причини и генетски фактори.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
3-МГА тип IV може да се разликува од нарушувањето тип I со нормална екскреција на 3-хидроксиизовалерична киселина. 3-МГА тип II може да биде исклучена со начинот на наследување (преносот е Х-поврзан рецесивен кај 3-МГА тип II) и на база на клиничкиот фенотип (тип II нарушувањето се карактеризира со неутропенија, скелетна миопатија, дилатативна кардиомиопатија и застој во раст). Во зависност од присутните манифестации, клиничката диференцијација на типовите III и IV може да биде проблематична, но појавата на 3-МГА тип III е ограничена кај ирачко-еврејско население. И покрај другите форми на 3-МГА, диференцијалната дијагноза треба да вклучи церебрална парализа, дилатативна кардиомиопатија со атаксија и други органски ацидурии.
Tretman
Моментално не постои ефективен третман за 3-МГА тип IV, а диетата со ограничување на леуцин нема никаква корист.
Dijagnostičke metode
3-МГА може да се дијагностицира со анализа на екскреција на уринарна органска кселина, но спецпецифичната дијагноза за 3-МГА тип IV бара исклучување на сите други форми на 3-МГА. Како што се одредени генетските фактори одговорни за другите форми на 3-МГА, така молекуларната анализа е алатка за одредување на точна дијагноза.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ова нарушување е непозната.
Genetsko savetovanje
Ова нарушување се смета дека се наследува како автосомна рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---