ЛЦАТ дефициенција
Definicija
ЛЦАТ (лецитин-холестерол-ацилтрансфераза) дефициенција е ретконарушување на метаболизмот на липопротеини, кое се клинички се карактеризира со нејасност на рожницата и понекогаш со ренална инсуфициенција и хемолитичка анемија, и биохемиски со тешко намалување на ХДЛ холестерол
Пребарување
Pun naziv
ЛЦАТ дефициенција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Лецитин-холестерол-ацилтрансфераза дефициенција
Orpha broj
650
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E78.6
OMIM
136120 245900
UMLS
C0023195
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста на почеток на болеста е варијабилна, но повеќето пациенти се дијагностицирани во текот на зрелоста. Пријавени се две фамилијални форми на ЛЦАТ дефициенција; фамилијална ЛЦАТ дефициенција (ФЛД) која се карактеризира со нејасност на рожницата, анемија и ренална инсуфициенција, и болест на Рибино око (ФЕД) која се карактеризира со нејасност на рожницата и понекогаш атеросклероза.
Etiologija
ЛЦАТ дефициенција е предивикана од недостаток или отсутност на каталичка активност на ЛЦАТ ензимот, којшто го катализира формирањето на холестерол естери во липопротеините и е енкодиран од генот ЛЦАТ (16q22.1). Собирањето на неестеризиран холестерол во телото, односно во рожницата, еритроцитите и бубрезите, се смета за основа на клиничките манифестации. До денес, идентификувани се повеќе од 85 мутации во генот ЛЦАТ. ЛЦАТ дефициенција следи автосомен рецесивен шаблон на наследување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ЛЦАТ дефициенција е непозната. До денес во светски размери пријавени се околу 125 случаи. Највеќе случаи се пријавени со Европа, Јапонија и Канада.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---