Дистална моносомија 10п

Дистална моносомија 10п која го опфаќа 10п13 опсегот, е поврзана со срцеви малформации и имуни аномалии што се преклопуваат со аномалиите пријавени во синдромот на делеција на 22q11 (ДиЏорџ синдром/спектар на велокардиофацијален синдром (ДГС/ВЦФС)) с хипопаратроидизам, хипокалцемија, конгенитални конотрункални срцеви дефекти, тимус хипоплазија што води до недостаток на Т-клетките и интелектуален дефицит. Повеќе од 25 пациенти се пријавени со дел(10)(p13). И покрај аномалиите поврзани со ДиЏорџ синдромот (конотрункална малформација со тимусна хипоплазија), овие пациенти често покажуваат абнормално формиран череп, микроцефалија, долго лице, високо чело, широк назален мост, спуштени палпебрални фисури, нанапред свртени ноздринки, абнормалности на дланка и стапало, генитоуринарни аномалии, губиток на слух и тешка моторна ретардација, што резултира со клиничка слика што јасно се разликува од таа на класичнион синдром на делеција 22q11. Меѓутоа, заради сличностите во малформациите во двата синдроми, дел(10)(p13) се нарекува и ДГС2. Критичниот регион на ДГС2 е мапиран во 1cM интервал во 10п13 што го содржи генот ЦУГБП2, кандидат ген за развони срцеви дефекти. Опишани се помали делеции што го вклучуваат регионот 10p14-птер во генот ГАТА3 и мапирани во регионот 10p14-птер е одговорен за овој фенотип. Чистите субтелометриски делеции што го вклучуваат 10p15-тер се многу ретки.