Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип
Definicija
Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип се карактеризира со Х-поврзана ментална ретардација, микроцефалија, оптичка атрофија со оштетен вид или слепило, тешко оштетување на слухот, дисморфологија на лицето, спастичност, епилептични напади и ограничени движења на зглобовите. Опишан е кај 7 деца од 2 генерации на шведско семејство. Сите пациенти умреа во текот на рано детство.
Пребарување
Pun naziv
Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
F72.9
OMIM
309555
UMLS
C0795965
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---