Автосомна доминантна центронуклеарна миопатија

Најчесто почетокот на болеста е во адолесценција, иако пријавени се и порани манифестации во периодот на доенче или детство. Главната клиничка манифестација е слабост во мускулите со променлива тежина. Дисталната мускулна вклученост, особено во долните екстремитети, може да ѝ претходи на поголема проксимална слабост; последното откривање кореспондира со секвенцијален шаблон на вклученост на мускулна МРИ со рана вклученост на плантафлексори на глуждовите, односно средниот гастроцнемиус, пропратен со сигнални промени во задните и предните делови на бутовите. Чести се и забележаните окуларни вклучености со птоза и офталмопареза, додека ретки се други скршеници освен оние кои ја зафаќаат Ахиловата тетива и/илифлексорите на долгите прсти. Кај повеќето случаи кардиореспираторната функција е пријавена како нормална. Пациентите со ран почеток на болеста, може да ја подобрат состојбата во смисла на мускулна сила, но со тек на веме можат да развијат ограничено респираторно оштетување. Невропатските знаци (отсуство на рефлекси на тетиви на невролошки прегледи и фибрилации или намалување на потенцијалот на активноста на мускулите на електрофизиолошки преглед) можат да бидат присутни.