Синдром на ретки влакна-низок раст-кожни аномалии
Definicija
Синдром на ретки влакна-низок раст-кожни аномалии е комбинација на низок раст, ретки влакна, хиперпигментација на кожа и реакции на дланки и раце налик на уртикарии. Можат да бидат присутни и горен централен секач, хипопластични палци и/или палмоплантарна хиперкератоза. Се смета за ретка форма на ектодермална дисплазија и опишан е барем еднаш кај мајка и нејзините три сина. Преносот е автосомен доминантен или Х-поврзан.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на ретки влакна-низок раст-кожни аномалии
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
79132
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---