Екстрофија-еписпадија комплекс
Definicija
Екстрофија-еписпадија комплекс (ЕЕЦ) претставува спектар на генитоуринарни малформации што се движат ово тежина од еписпадии (Е) и класична екстрофија на мочен меур (ЦЕБ) сѐ до екстрофија на клоака (ЕЦ) како најтешката форма. Во зависност од тежината, ЕЕЦ може да ги вклучи уринарниот систем, карлицата, карличниот под, абдоминалниот ѕид, гениталиите и понекогаш и 'рбетот и анусот.
Пребарување
Pun naziv
Екстрофија-еписпадија комплекс
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЕЕЦ БЕЕЦ Комплекс на екстрофија на мочен меур-еписпадии-екстрофија на клоака
Orpha broj
322
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Мултигенетско/мултифакторијално
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q64.1
OMIM
258040 600057
UMLS
C1838703
GARD
2207
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ЕЕЦ се карактеризира со видлив дефект на долниот абдоминален ѕид, или со евагинирана плоча на мочниот меур (ЦЕБ) или со отворена уретрална плоча кај мажи или расцеп кај жени (Е). Урината што капи од отворите на уретрата е видлива на површината на мочниот меур или уретрата. Кај ретки случаи на ЦЕ, по раѓање може да се видат два екстрофирани хеми-мочни меури, како и омфалоцела, имперфориран анус и 'рбетни дефекти. Исто така опишани се и атипичните форми на ЕЕЦ (дуплирана екстрофија, покриена екстрофија и псевдо-екстрофија). ЕЕЦ е резултат на механичка дисрупција на зголемување на клоакалната мембрана, што ја спречува инвазијата на мезодермални клетки долж инфраумбиликалната средна линија со што резултира во екстрофија. Времето на избувнување го одредува степенот на тежината на малформацијата.
Etiologija
Основната причина останува непозната: пријавени се ретки случаи на семејна појава. Во етиологијата на ЕЕЦ голема улога имаат и генетските фактори и факторите на опкружување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е примарно хируршко со главна цел на постигнување на сигурно затворање на абдоминалниот ѕид, постигнување уринарна континенција со зачувување на бубрежна функција и адекватна козметичка и фукнционална генитална реконструкција. Моментално низ светот се фаворизирани неколку методи на реконструкција на мочен меур со правење на отпорност на изливи кај новороденчиња (или една или повеќе фази). Отстранувањето на плочите на мочниот меур со целосна уринарна диверзија на ректален резервар може да се смета за алтернатива. После реконструктивна операција на мочниот меур, стапката на континенција од 80% е очекувана во текот на детството. Иако главниот проблем е спонтано празнење, може да биде потребна додатна операција за да се оптимизира складиштето на мочниот меур и функцијата на празнење. Кај случаи на дефинитивен неуспех во реконструкција, треба да се осврне на уринарна диверзија. Во пубертет, гениталните и репродуктивните функции одредуваат многу важни прашања и за двата пола. Психолошкиот и психосексуалниот исход ја отсликуваат важноста на долготрајната нега (од раѓање сѐ до зрелост) од мултидисциплинарен тим на експерти за родители и деца со ЕЕЦ за да се овозможи адекватен квалитет на живот.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата при раѓање се поставува на база на клиничката презентација, но ЕЕЦ може да се детектира пренатално за време на внимателни прегледи со ултразвук со индексен наод на повторена невизуелизација на нормално полн фетален мочен меур.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата при раѓање за целиот спектар е пријавена на 1/10,000 од кои 1/30,00 за ЦЕБ до 1/200,000 за ЕЦ, со вкупен поголем сооднос на погодени мажи.
Genetsko savetovanje
На родителите треба да им се обезбеди екстензивно советување, но заради поволен исход со соодветно хируршко лекување, прекинот на бременоста не треба повеќе да биде системски препорачан.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---