Смит-Фајнмен-Мајерс синдром
Definicija
Смит-Фајнмен-Мајерс синдром (СФМС) е синдром на Х-поврзана ментална ретардација (ХЛМР), којшто припаѓа на група на состојби карактеризирани со поврзувањето на интелектуален дефицит со хипотонично лице (Ментална ретардација, Х-поврзано-хипотонично лице).
Пребарување
Pun naziv
Смит-Фајнмен-Мајерс синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93974
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
309580
UMLS
C0796159
GARD
3521
MEDDRA
---
Tekstualni opis
СФМС се карактеризира со дисморфизам на лице (спуштени палпебрални фисури, тесно лице, микрогнатија, патулусна долна усна, рамен или мал филтрум и наизменична егзотропија и птоза), низок раст, рана хипотонија и доцна хипотонија, истакнати горни централни секачи, деформитети на стапала (пес планус, метатарсус варус, еквиноварус), психомоторна ретардација и проблеми во однесување.
Etiologija
Кај повеќето случаи синдромот е предизвикан од мутации во генот АТРХ (Xq13.3), меѓутоа, предизвикувачкиот ген кај едно големо кинеско семејство со СФМС е мапиран на 19.8 Мб интервал на Xq25.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Откако е првично опишана во 1980 година, СФМС е опишана кај мажи од 11 семејства и кај еден изолиран случај.
Genetsko savetovanje
Преносот е Х-поврзан рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---