Делумен недостаток на хипоксантин гуанин фосфорибосилтрансфераза
Definicija
Кели-Сигмилер синдромот (КСС) е најблагата форма на недостаток на хипоксантин-гуанин фосфорибосилтрансфераза (ХПРТ), наследно нарушување на метаболизмот на пурин и е поврзано со прекумерно производство на урична киселина (УАО) што води до уролитијаза и гихт со ран почеток.
Пребарување
Pun naziv
Делумен недостаток на хипоксантин гуанин фосфорибосилтрансфераза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Делумен недостаток на хипоксантин гуанин фосфорибосилтрансфераза 1 Недостаток на ХПРТ, I степен Недостаток на хипоксантин гуанин фосфорибосилтрансфераза I степен Делумен недостаток на ХПРТ Делумен недостаток на ХПРТ1 ХПРТ-поврзан гихт ХПРТ поврзана хиперурикемија Кели-Сигмилер синдром
Orpha broj
79233
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E79.8
OMIM
300323
UMLS
C0268117
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста може да биде кај доенчиња, но може да биде и во зрелост (до 30 години). Генерално се погодени мажите, а жените хетерозиготи се преносители (обично асимптоматски). Пациентите при раѓање се нормални. Првата манифестација е присуството на потокалови кристали во пелените. Првите симптоми се уролитијаза, нефропатија на урична киселина, уринарни инфекции и ренална опструкција. После пубертет може да се појави гихт со акутен артритис или тофи. Спротивно на Лајш-Најхан синдромот, дистонијата може да биде блага или воопшто да ја нема. Пациентите имаат нормална интелигенција поврзана со различни степени на дефицит на внимание. Компулсивното однесување со самоповредување е отсутно.
Etiologija
Болеста е предизвикана од недостаток на делумна ХПРТ заради мутации во генот ХПРТ1 (Xq26). Наледувањето е Х-поврзано рецесивно. УАО може да биде последица на недостаток на рециклирање на пурински бази со зголемена синтеза на пурински нуклеотиди што води до хиперурикемија што го зголемува ризикот од таложење на УА кристали во ткива за да се формира тофи, во зглобовите води до воспалителни процеси и гихтичен артритис, и ренална екскреција на УА што предизвикува уролитијаза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува недостаток на глукоза 6-фосфат дехидрогеназа, Лајш-Најхан синдром и фосфорибосилпирофосфат (ПРПП) синтетаза суперактивност.
Tretman
УАО, нефролитијаза, гихтичен артритис и тофи можат да се лекуваат со алопуринол, алкализација на урина (натриум бикарбонат или цитрат) и хидратација. Дозите мора внимателно да се прилагодат за да се избегне ксантинска литијаза.
Dijagnostičke metode
На дијагнозата може да се посомнева кога ќе се појави нефролитијаза и/или опструктивна нефропатија и се базира на биохемиски, ензимски и молекуларни тестови. Хиперурикемија и УАО се детектираат во серум и урина. Нивоата на плазмата како и уринарната екскреција на урат, хипоксантин, и во помала мера и ксантин се покачени. ХПРТ активноста во хемолизата се движи од 0.5% до 10%.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза не е потребна.
Epidemiologija
Точната преваленца е непозната, но веројатно е потценета заради погрешна дијагноза. КСС веројатно претставува околу 15% од пациентите со недостаток на ХПРТ.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---