Автосомна рецесивна спондилокостална дизостоза

АРСД обично се дијагностицира во неонаталниот период. Главните скелетни малформации вклучуваат фузија на пршлените, хемивертебрае, и фузија на ребра со други малформации на ребра. Деформитетот на градниот кош и 'рбет (тешка сколиоза, кифосколиоза и лордоза) е природна последица на овие малформации и води до џуџест изглед. Доенчињата често имаат респираторна инсуфиенција и повторливи респираторни инфекции заради тоа што трупот е мал . Аномалиите на централниот нервен систем, генитоуринарниот тракт и срце (спина бифида, менингоцела, ренални и уретерални абнормалности, хипоспадии, комплексна конгенитална срцева болест, дефект на атријалниот септум, аномално белодробно венско враќање итн) се пријавени, но не се чести. Фацијалниот дисморфизам и интелекутуалниот дефицит се повремени карактеристики.