Синдром на афалангија-хемивертебрае-урогенитална-интестинална дисгенеза
Definicija
Синдром на афалангија-хемивертебрае-урогенитална-интестинална дисгенеза е многу редок синдром на конгенитална малформација на екстремитетите, досега опишан кај само 3 пациенти, а се карактеризира со поврзаноста на хипоплазија или аплазија на фалангите на дланки или стапала, хемивертебрае и различни урогенитални и/или интестинални абнормалности (дисгенеза на урогениталниот тракт и ректум). Во литературата од 1991 година па наваму не постојат други опишувања.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на афалангија-хемивертебрае-урогенитална-интестинална дисгенеза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Џонсон-Мансон синдром
Orpha broj
1112
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
207620
UMLS
C1859754
GARD
3051
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---