Синдром на афалангија-хемивертебрае-урогенитална-интестинална дисгенеза

Definicija

Синдром на афалангија-хемивертебрае-урогенитална-интестинална дисгенеза е многу редок синдром на конгенитална малформација на екстремитетите, досега опишан кај само 3 пациенти, а се карактеризира со поврзаноста на хипоплазија или аплазија на фалангите на дланки или стапала, хемивертебрае и различни урогенитални и/или интестинални абнормалности (дисгенеза на урогениталниот тракт и ректум). Во литературата од 1991 година па наваму не постојат други опишувања.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на афалангија-хемивертебрае-урогенитална-интестинална дисгенеза

Kratki naziv

---

Sinonimi

Џонсон-Мансон синдром

Orpha broj

1112

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

207620

UMLS

C1859754

GARD

3051

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---