Пит-Хопкинс синдром

Фацијалните карактеристики се препознатливи по макростомија со широко поставени заби, широко и плитко непце, дебели усни, длабоко поставени очи, разделени ноздринки и уши со широки хеликси. Психомоторните нарушувања започнуваат рано и се тешки со хипотонија, доцна стекнато нестабилно одење и отсуство на јазик и говор. Доброволното фаќање е зачувано и не постојат поврзани малформации.Чести се тежок запек и гастро-езофагеален рефлукс. Исто така чести се и микроцефалија, постнатална неразвиеност и тешки тонично клонски епилептични напади. Кај изолирани случаи забележани се хипопигментирани кожни макули, високостепена миопија, мал пенис и крипторхидизам. Нарушувањата на дишење можат да се појават во текот на рано детство или адолесценција и се случуваат само кога пациентот е буден. Се карактеризираат со хипервентилација често проследена со апнеја и цијаноза.