Вајбурн-Мејсон синдром
Definicija
Вајбурн-Мејсон синдром или Боне-Дешом-Бланк синдром се карактеризира со поврзувањето на артериовенски малформации на максила, ретина, оптички нерв, таламус, хипоталамус и церебрален кортекс.
Пребарување
Pun naziv
Вајбурн-Мејсон синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Цереброфацијален артериовенски метамеричен синдром тип 2 Боне-Дешом-Бланк синдром ЦАМС2
Orpha broj
53719
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q28.2
OMIM
---
UMLS
C0265321
GARD
7900
MEDDRA
10048661
Tekstualni opis
Малформациите се појавуваат сукцесивно, понекогаш и во текот на неколку десетици години. Невролошките знаци вклучуваат: прогресивни невролошки дефицити во зависност од локацијата на малформацијата, епилепсија или цефалалгија. Овие симптоми резултираат со венска конгестија и крварење. Не е често психомоторно одложување во детството. Поврзаните максилофацијални лезии водат до асиметрии или деформации на лицето, оштетување на максилофацијалниот коскен раст и сериозни орални крварења во интракоскените максило-мандибуларни локации. Визуелните симптоми се предизвикани од артериовенски малформации на ретината и зависат од големината и локацијата на малформациите (ретина, оптички нерв, хијазма). Можни се и делумни манифестации на синдромот (нецелосен спектар).
Etiologija
Вајбурн-Мејсон синдромот е предизвикан од аномалија на органогенеза, меѓутоа етиологијата и ризик факторите се непознати. Не постојат семејни форми на овој синдром. Врската меѓу лезиите од истата ангио-архитектска природа, но на различни локации, може да биде објаснета со регионализирано потекло на клетките на васкуларните ѕидови во цефаличниот регион и нивните миграции. Клетките на садовите во фацијалната, орбиталната, максиларната или мандибуларната и енцефаличните области потекнуваат од три големи ембрионски области. Ембрионски дефект во клеточна група пред неговата миграција до неговата крајна дестинација може да „шири“ васкуларни лезии низ рутата на миграција. Со ова настануваат цереброфацијалните или сегменталните синдроми (ЦАМС) наречени ЦАМС1, ЦАМС2 и ЦАМС3 според регионот од кадешто клетките отпатуваат: ЦАМС1 (корпус калосув, хипоталамус, олфакторен тракт, чело, нос), Вајбурн-Мејсон синдром којшто е преименуван во ЦАМС2 (кортекс и диенцефалон, оптичка хијазма, оптички нерв, ретина, сфеноид, максила, образ) и ЦАМС3 (церебелум, темпорална коска, мандибула).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Насочено делумно лекување преку ендоваскуларната рута цели кон изолирање на регионот кој е под ризик од малформации. Може да биде успешно во дентоалвеоларните и церебралните локации ако се идентификува одредена слабост со МРИ или артериограм. Комбинирано лекување со емболизација и операција најчесто е потребно за максилофацијални малформации.
Dijagnostičke metode
Магнетната резонанца (МРИ) е најдобриот дијагностички инструмент и дава информации за обемот на аномалиите. Потоа, артериограмот дозволува подетална анализа на ангио-архитектруата на лезиите, откривајќи го отсуството на капиларни садови кои нормално ги поврзуваат артериите и вените. Најчесто е невозможно целосно да се лекуваат церебралните васкуларни малформации заради обемот и архитектурата на лезиите.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но е многу ретка: досега во литературата се пријавени помалку од 100 случаи. Подеднакво ги зафаќа двата пола.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---