Бенигна семејна инфантилна епилепсија
Definicija
Бенигна семејна инфантилна епилепсија (БФИЕ) е генетски епилептичен синдром кој се карактеризира со појава на афебрилни повторливи напади кај здрави доенчиња, помеѓу третиот и осмиот месец од животот.
Пребарување
Pun naziv
Бенигна семејна инфантилна епилепсија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Бенигни семејни инфантилни напади Бенигни семејни инфантилни конвулзии БФИЕ БФИС
Orpha broj
306
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.3
OMIM
601764 605751 607745 612627 617080
UMLS
C0220669
GARD
856
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Нападите обично се појавуваат помеѓу 3 до 8 месеци од животот, со кластери (8-10 дневно) на повторливи и кратки епизоди (2-5 минути) во текот на неколку дена. Обично се фокални, но некогаш може да се генерализирани. Кај пациентите се појавуваат моторен прекин, нереагирање, девијација на глава и/или око на една страна, зјапање, треперење на очните капаци, гровтање, цијаноза, дифузна хипертонија и еднострани или двострани клонски грчеви на екстремитетите. Во интерикталниот период, пациентите добиваат целосна свесност и активност. Психомоторниот развој е нормален. Постојано наоѓање е семејна историја на истата епилепсија. Синдром наречен семејни инфантилни конвулзии и хореоатетоза (ИЦЦА), е забележан кадешто кај БФИЕ пациентите во детство или адолесценција се појавуваат хореоатетотични дискинетички напади кои се случуваат спонтано или како последица на различни стимули (вежбање или стрес). Кај некои ретки случаи, БФИЕ се поврзува со семејна или спорадична хемиплегична мигрена.
Etiologija
БФИЕ е генетска хетерогена болест. Во поголемиот број на случаи, пронајдени се мутациите на трансмембранскиот протеин 2 ген (ПРРТ2), кој е богат со пролин, лоциран на 16p11.2. Овој ген енкодира мембрански протеин што комуницира со пресинаптичкиот протеин СНАП-25. Исто така најдени се и мутациите во генот СЦН2А (2q24.3) што го енкодираат натриумскиот канал на мозокот НаВ1.2 и ретко во KCNQ2 (20q13.33) и KCNQ3 (8q24) гените кои ги енкодираат каналите на натриум. И покрај тоа, идентификувани се и три други хромозомски локуси што се мапирани на хромозом 19q, 16p и 1p.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува бенигни семејни неонатални-инфантилни напади, епилептичен синдром со среден почеток помеѓу неонаталната и инфантилната возраст што дели клинички карактеристики со БФИЕ и е заради мутациите во генот СЦН2А. Други диференцијални дијагнози се бенигни несемејни инфантилни напади, бенигни инфантилни напади поврзани со благ гастроентеритис и бенигна инфантилна фокална епилепсија со средни шилци и бранови во текот на сонот (БИМСЕ).
Tretman
Со користење на антиепилептични лекови (карбамазепин, валпроат, фенобарбитал) симптомите брзо исчезнуваат и не е пријавено да се повтори друг тип на епилепсија. Кај пациентите со чиста семејна историја лекувањето може да се прекине во рок од неколку месеци.
Dijagnostičke metode
Семејната историја може да ја насочи дијагнозата којашто се базира на електроенцефалографија (ЕЕГ) и видео снимки. Екталната ЕЕГ покажува дека делумните напади потекнуваат од париентален-окципитален регион и дека страната на вклучената хемисфера може да варира меѓу епизоди. Нападите понекогаш може да се шират и да го зафатат целиот мозок. Во тек на кластер на напади, постиктална ЕЕГ покажува латерализирани окципито-париетални делта бранови и шилци. Надвор од кластерот, интерикталната ЕЕГ на спиење и будност е нормална. Интерикталниот невролошки прглед и скеновите на мозокот (мозочен ЦТ и/или МРИ) се нормални. Генетското тестирање ја потврдува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Иако ширум светот се пријавени случаи на БФИЕ, преваленцата и инциденцата остануваат непознати. Кај аргентинска серија на случаи, БФИЕ е наведен како третиот најчест тип на епилепсија во првите две години од животот.
Genetsko savetovanje
БФИЕ се пренесува како автосомна доминантна карактеристика со нецелосна пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---