Балард синдром
Definicija
Балард синдром се карактеризира со хипоплазија на дисталните фаланги на улнарната страна на дланката и скратување на еден или повеќе метакарпали. Спротивно на брахидактилија тип Е, пациентите со Балард синдром имаат нормален раст.
Пребарување
Pun naziv
Балард синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пит-Вилијамс брахидактилија Брахидактилија со комбинирани типови Б и Е
Orpha broj
93395
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q73.8
OMIM
112440
UMLS
C1862163
GARD
959
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај 12 членови од 4 генерации на 1 семејство.
Genetsko savetovanje
Се смета дека преносот е автосомен доминантен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---