Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Хедера тип
Definicija
Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Хедера тип е редок Х-поврзан синдром на интелектуален инвалидитет, кој се карактеризира со почеток кај доенчиња со одложени моторни и говорни пресвртници, генерализирани тонично-клонични напади и дроп напади, и благ до среден интелектуален инвалидитет. И покрај тоа, поретките манифестации вклучуваат сколиоза, атаксија (што резултира со прогресивено нарушување на одот), и билатерален пес плановалгус. Физичкиот изглед е нормален без пријавени дисморфни карактеристики.
Пребарување
Pun naziv
Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Хедера тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
MRXSH
Orpha broj
93952
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
300423
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---