Цитрулинемија тип II
Definicija
Цитрулинемија тип II е тежок подтип на недостаток на цитрин, која се карактеризира со возрасен почеток (20 и 50 години), повторливи епизоди на хиперамонемија и поврзани невропсихијатриски симптоми како што се ноќен делириум, збунетост, немир, дезориентација, поспаност, губиток на меморија, абнормално однесување (агресија, раздразливост и хиперактивност), напади и кома.
Пребарување
Pun naziv
Цитрулинемија тип II
Kratki naziv
---
Sinonimi
Цитрулинемија со возрасен почеток тип II Цитрулинемија тип 2 Цитрулинемија со возрасен почеток тип 2 ЦТЛН2 Недостаток на цитрин со возрасен почеток
Orpha broj
247585
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.2
OMIM
603471
UMLS
C1863844
GARD
10215
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---