Калцификација на мозокот, Раџаб тип
Definicija
Калцификација на мозокот, Раџаб тип е наследно нарушување кое се карактеризира со распространети калцификации на базалните ганглии и кортекс, застој во развој, низок раст, ретинопатија и микроцефалија. Карактеристично за оваа болест е отсуството на прогресивно влошување на невролошките функции.
Пребарување
Pun naziv
Калцификација на мозокот, Раџаб тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
178506
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
613658
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Калцификација на мозокот, Раџаб тип е поврзана со генетски локус на хромозом 2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај 8 деца од 2 меѓусебно поврзани семејства.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---