Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64

Definicija

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64 е извонредно ретка и комплекса форма на наследна спастична параплегија (види термин), која е опишана само кај 4 пациенти во 2 фамилии. Се карактеризира со спастична параплегија (која се појавува помеѓу 1 и 4 годишна возраст со абнормален од) и се поврзува со микроцефалија, амиотрофија, знаци поврзани со малиот мозок (пример дизартрија), агресивност, задоцнет пубертет и благ до среден интелектуален инвалидитет. SPG64 настанува поради мутација во ENTPD1 генот (10q24.1) кој содржи информации за ектонуклеозид трифосфат дифосфохидролаза 1.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64

Kratki naziv

---

Sinonimi

SPG64

Orpha broj

401810

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

615683

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---