Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64
Definicija
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64 е извонредно ретка и комплекса форма на наследна спастична параплегија (види термин), која е опишана само кај 4 пациенти во 2 фамилии. Се карактеризира со спастична параплегија (која се појавува помеѓу 1 и 4 годишна возраст со абнормален од) и се поврзува со микроцефалија, амиотрофија, знаци поврзани со малиот мозок (пример дизартрија), агресивност, задоцнет пубертет и благ до среден интелектуален инвалидитет. SPG64 настанува поради мутација во ENTPD1 генот (10q24.1) кој содржи информации за ектонуклеозид трифосфат дифосфохидролаза 1.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64
Kratki naziv
---
Sinonimi
SPG64
Orpha broj
401810
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
615683
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---