Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дизморфизам
Definicija
Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дисморфизам се карактеризира со среден интелектуален дефицит, изразен лактен валгус*, блага микроцефалија, кратко филтрум*, длабоко поставени очи, надоле-насочени палпебрални засеци и многубројни невуси (бемки). Досега е опишан кај помалку од 10 индивидуи. Се сомнева дека наследувањето е по Х-врзан рецесивен пат. * валгус - деформитет при кој екстремитетот е насочен нанадвор; * филтрум - вертикален среден засек помеѓу горната усна и носот.
Пребарување
Pun naziv
Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дизморфизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
85280
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзана рецесивна
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
300471
UMLS
C1845450
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---