Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дизморфизам

Definicija

Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дисморфизам се карактеризира со среден интелектуален дефицит, изразен лактен валгус*, блага микроцефалија, кратко филтрум*, длабоко поставени очи, надоле-насочени палпебрални засеци и многубројни невуси (бемки). Досега е опишан кај помалку од 10 индивидуи. Се сомнева дека наследувањето е по Х-врзан рецесивен пат. * валгус - деформитет при кој екстремитетот е насочен нанадвор; * филтрум - вертикален среден засек помеѓу горната усна и носот.

Пребарување

Pun naziv

Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дизморфизам

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

85280

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-врзана рецесивна

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

300471

UMLS

C1845450

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---