Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост
Definicija
Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост е особено редок генетски синдром кој до денес е сретнат само кај неколку фамилии и клинички се карактеризира со малформација на рацепена рака/рацепено стапало (SHFM; види термин) и блага до средна тежина на сензориневрален губиток на слух. Понекогаш е поврзано со рацеп на непцето и интелектуален дефицит.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
71271
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
220600
UMLS
C1857344
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---