Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3
Definicija
Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3 е особено ретка и клинички хетерогена болест која до денес е опишана кај 5 пациенти. Клиничките знаци вклучуваат хиптонија, лактична ацидоза и инсуфициенција на црниот дроб, заедно со прогресивна енцефаломиопатија или хипотрофична кардиомиопатија.
Пребарување
Pun naziv
Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фатална митохондријална болест поради COXPD3
Orpha broj
168566
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E88.8
OMIM
610505
UMLS
C1864840
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---