Трихо-денто-осеозен (коскен) синдром
Definicija
Трихо-денто-осеозен (коскен) синдром (ТДО) припаѓа во групата на ектодермални дисплазии и се карактеризира со виткана коза при раќање, хиполазија на забниот енамел со дисколорација (губење на боја) и моларен тауродонтизам*, зголемена минерална густина на коските и зголемена дебелина на кортикалните коски на черепот. * тауродонтизам - зголемени моларни заби
Пребарување
Pun naziv
Трихо-денто-осеозен (коскен) синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
ТДО синдром
Orpha broj
3352
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.4
OMIM
190320
UMLS
C0265333
GARD
7799
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста покажува значајна клиничка варијација помеѓу различни фамилии и во една иста фамилија, каде хипоплазија на енамелот и тауродонтизмот се постојани карактеристики, но степенот на дефектите во енамелот може да варираат помеѓу различните пациенти во фамилијата. Зафаќањето на влакната и коските се повеќе варијабилни и зависат од возраста. Витканата коса се појавува при пораѓање кај 80% од пациентите, но отприлика половина од овие пациенти ја губат оваа карактеристика до адолесенција. Коскената минерална густина исто така варира со годините, особено во радиусот и улната. Дополнително, коскената минерална густина на 'рбетниот мозок се зголемува со тек на годините. Други опишани карактеристики вклучуваат рамни или ронливи нокти, зголемен ризик за кариез и забни абцеси, задоцнето излегување на забите, тубуларна склероза на долгите коски, долихоцефалија (како резултат на краниосинестоза) и недостиг на пнеуматизација (воздух) во мастоидот, фронталните синуси и просторот помеѓу надворешниот и внатрешниот слој на кортикалните черепни коски.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од мутација во генот на регулаторната кутија (хомоеобокс) (DLX3), локализиран на долгиот крак на хромозомот 17 (17q21.3-q22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува амелогенеза имперфекта, намалена матурација-хипопластичен тип, заедно со тауродонтизам, окулодентокоскена дисплазија (види термин) и автосомно доминатна форма на остеопетроза (види термин).
Tretman
Лечењето е симптоматско и пациентите често имаат потреба од стоматолошки прегледи.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата може да се воспостави според клинички и радиолошки испитувања и е потврдена со детекција на DLX3 мутации.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата е непозната но болеста е опишана во најмалку 8 семејства со повеќе од 30 заболени членови.
Genetsko savetovanje
Болеста се наследува преку високо пенетративна автосомно доминантна особина.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---