Синдром на триходермодисплазија – забни промени
Definicija
Синдром на триходермодисплазија - забни промени е ретка, генетска ектодермална дисплазија која се карактеризира со ретки, тенки и кревки влакна на скалпот, како и со ретки веѓи, трепки, влакна по телото и карличниот регион, забавено излегување на првите заби и намален број на заби при двате циклуси на заби. Се забележува и блага палмоплантарна (на рацете и стапалата) кератоза, дамки со изглед на кафе на грбот, блага дистрофија на ноктите и тибијално искривување на прстите на стапалото. После 1986 нема нови случаи во литературата.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на триходермодисплазија - забни промени
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пинјеро-Фреир-Маја-Миранда синдром
Orpha broj
3353
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
C2931485
GARD
4369
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---