Синдром на макроцефалија – застој во развој

Синдром на макроцефалија - застој во развој е редок синдром на интелектуална попреченост кој се карактеризира со макроцефалија, благи дизмофични лицеви карактеристики (испакнато чело, долго лице, очни капаци со излед на качулка и мали надолу насочени палпебрални засеци, широка основа на носот, и изразена брада), глобално задоцнување во невроразвојот, абнормалности во однесувањето (пример анкциозност, стереотипични движења) и абсанс или генерализирани тонично-клонични напади. Кај некои пациенти се опишуваат и додатни карактеристики кои вклучуваат краниосинестози, клинодактилија на петиот прст на раката, повторувачки пневмонии и хепатоспленомегалија.