Акарди-Гутиерес синдром
Definicija
Акарди-Гутиерес синдром (АГС) е наследна, субакутна енцефалопатија која се карактеризира со калцификација на базалните јадра, лекуодистрофија и лимфоцитоза во цереброспиналната течност.
Пребарување
Pun naziv
Акарди-Гутиерес синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Енцефалопатија со калцификација на базалните јадра Енцефалопатија со интракранијална калцификација и хронична лимфоцитоза во цереброспиналната течност
Orpha broj
51
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G31.8
OMIM
114100 225750 610181 610329 610333 612952 615010 615846
UMLS
C0393591
GARD
575
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Повеќето заболени новороденчиња се раѓаат во нормално родилно време и со нормални параметри на раст. Почетокот на болеста се случува за време на првите неколку дена или месеци од животот со тешка, субакутна енцефалопатија (проблеми со хранењето, иритабилност и психомоторна регресија или успорување) придружено со епилепсија (во 53% од случајите), лезии на кожата по изложување на ладен воздух (во 43% од случајите) и епизоди на асептична фебрилна болест (во 40% од случајите). Симптомите може да се влошат во текот на наредните месеци (со развој на микроцефалија и пирамидални знаци) пред да се стабилизира болеста. Од друга страна, помалку сериозни форми на болеста се опишани каде болеста започнува после една година од животот, има зачувување на говорните способности и когнитивната функција и нормална циркумференција на главата. Фенотипот варира помеѓу пациенти во самата филија или помеѓу различни фамилии.
Etiologija
Во 2006 година, идентификувани се мутации во четири гени: TREX1, кој кодира 3'->5' егзонуклеаза, и во RNASEH2A, RNASEH2B и RNASEH2C, гени кои ги кодираат субединиците на комплексот од РНАза H2-ендонуклеаза. Мутација во TREX1 (во 25% од случајите), RNASEH2C (во 14% од случајите) и RNASEHA (во 4% од случајите) води кон тежок фенотип на болеста, каде мутација во RNASEH2B (во 41% од случајите) води кој помалку сериозен фенотип. Во остатокот од пациентите не е најдена мутација во нито еден од гореспоменатите гени.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Основна диференцијална дијагноза вклучува TORCH конгенитални инфекции (токсоплазмоза, рубеола, цетомегаловирус, и херпес симплекс 1 и 2).
Tretman
Третманот е симптоматски (менаџирање на проблемите со исхрана, психомоторното успорување и во потребните случаи, епилепсијата).
Dijagnostičke metode
Калцификациите (што ги вклучува базалните јадра и белата маса), цистичната леукодистрофија (главно фронтотемпорална) и кортико-субкортикалната атрофија се кардинални знаци за дијагноза кои обично се поврзани заедно со атрофија на корпус калозум, мозочното стебло и малиот мозок. Зголемени нивоа на интеферон-алфа и лимфоцитоза во церебоспиналната течност се многу чести но не и постојани знаци (во 90% и 75% од случаевите), кои имаат тенденција да се нормализираат или разрешат во текот на првите неколку години. Дијагнозата се потврдува со одредување на мутација во еден од четирите гени кои ја предизвикуваат болеста.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е возможна преку молекуларна анализа на амнионската течност или трофобластите.
Epidemiologija
Досега во литературата се забележано повеќе од 120 случаи.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е по автосомно рецесивен пат но ретки случаеви на автосомно доминантно наследување се забележани.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---