Фурман синдром
Definicija
Фурман синдромот главно се карактеризира со искривување на колкот, аплазија или хипоплазија на фибулата и поли-, олиго- и синдактилија.
Пребарување
Pun naziv
Фурман синдром
Kratki naziv
-
Sinonimi
Фибуларната хипоплација или аплација-феморално искривување-олигодатилија синдром Фурман-Ригер-ДеСоуза синдром
Orpha broj
2854
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
-
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q74.8
OMIM
228930
UMLS
C1856728
GARD
2410
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Повеќето пациените исто така имаат и хипопластична карлица и хипоплазија на прстите и ноктите. Некои исто така имаат и конгенитална дислокација на колкот, отсуство или фузија на тарзалните коски, отсуство на различни метатарзални коски и хипоплазија и аплазија на прстите на стапалата. Се претпоставува автосомно рецесивен пат на наследување.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од делумно губење на фукцијата во WNT7A генот (генот се наоѓа на 3p25).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Синдромот е алеличен со Шинзел фокомелија (или Ал-Авади-Рас-Ротшилд синдром), кој обично резултира со губиток на функција мутација во истиот ген.
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Се среќава кај 11 пациенти.
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-