Синдром на Хипотонија- заостанување во раст-микроцефалија
Definicija
Недостиг на леукотриен Ц4 синтетаза е особено ретко и фатално неврометаболно заболување кое клинички се карактеризира со мускуларна хипотонија, психомоторна ретардација, заостанување во растот и микроцефалија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на Хипотонија- заостанување во раст-микроцефалија
Kratki naziv
-
Sinonimi
Недостиг на леукотриен Ц4 синтетаза Недостиг на LCT4 синтетаза
Orpha broj
79507
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
---
OMIM
614037
UMLS
C3279662
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-