Шарко-Мари-Тут болест тип 2Б2
Definicija
Шарко-Мари-Тут болест тип 2Б2 (CMT2B2, која исто така се вика CMT4C3) е аксонска CMT периферна сензоримоторна полиневропатија која е опишана во голема истокрвна фамилија во Коста Рика со шпанско потекло.
Пребарување
Pun naziv
Шарко-Мари-Тут болест тип 2Б2
Kratki naziv
-
Sinonimi
Автосомна рецесивна аксонска Шарко-Мари-Тут болест тип 2Б2 Автосомно рецесивна аксонска CMT4C3 AR-CMT2B2
Orpha broj
101101
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
-
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
G60.0
OMIM
605589
UMLS
C1854150
GARD
1249
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се јавува кај возрасни лица (помеѓу 26 и 42 години) со симетрична средна до сериозна слабост на дисталните мускули, главно ги зафаќа долните екстремитети. Забележани се и сензорни дефицити.
Etiologija
CMT2B2 се наследува по автосомно рецесивен пат и генот одговорен за болеста се наоѓа на хромозомот 19q13.3 (MED25).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-