Недостиг на ароматична декарбоксилаза за Л-амино киселина е многу ретко, сериозно, генетско, неврометаболно заболување каде клиничките манифестации се должат на намалено создавање на серотонин и допамин со што придонесува главно со хипотонија, хипокинзеиј

Definicija

Недостиг на ароматична декарбоксилаза за Л-амино киселина е многу ретко, сериозно, генетско, неврометаболно заболување каде клиничките манифестации се должат на намалено создавање на серотонин и допамин со што придонесува главно до хипотонија, хипокинзеија, птотични окулогирични кризи*, и знаци на дисфункција на автономниот нервен систем. * птотични окулогирични кризи - спазмични движења кои ги фиксираат очите нагоре.

Пребарување

Pun naziv

Недостиг на ароматична декарбоксилаза за Л-амино киселина е многу ретко, сериозно, генетско, неврометаболно заболување каде клиничките манифестации се должат на намалено создавање на серотонин и допамин со што придонесува главно со хипотонија, хипокинзеиј

Kratki naziv

-

Sinonimi

AADC дефициенција

Orpha broj

35708

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

-

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

-

ICD 10

G24.8

OMIM

608643

UMLS

C0342686  C1291564

GARD

770

MEDDRA

---
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-