Недостиг на ароматична декарбоксилаза за Л-амино киселина е многу ретко, сериозно, генетско, неврометаболно заболување каде клиничките манифестации се должат на намалено создавање на серотонин и допамин со што придонесува главно со хипотонија, хипокинзеиј
Definicija
Недостиг на ароматична декарбоксилаза за Л-амино киселина е многу ретко, сериозно, генетско, неврометаболно заболување каде клиничките манифестации се должат на намалено создавање на серотонин и допамин со што придонесува главно до хипотонија, хипокинзеија, птотични окулогирични кризи*, и знаци на дисфункција на автономниот нервен систем. * птотични окулогирични кризи - спазмични движења кои ги фиксираат очите нагоре.
Пребарување
Pun naziv
Недостиг на ароматична декарбоксилаза за Л-амино киселина е многу ретко, сериозно, генетско, неврометаболно заболување каде клиничките манифестации се должат на намалено создавање на серотонин и допамин со што придонесува главно со хипотонија, хипокинзеиј
Kratki naziv
-
Sinonimi
AADC дефициенција
Orpha broj
35708
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
-
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
G24.8
OMIM
608643
UMLS
C0342686 C1291564
GARD
770
MEDDRA
---
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-