Автосомно рецесивен Робинов синдром
Definicija
Автосомно рецесивен Робинов синдром (РРС) е помалку чест тип на Робиновиот синдром (РС, види термин) кој се карактеризира со џуџест раст и кратки екстремитети, костовертебрални сегментални дефекти и абнормалности на главата, лицето и надворешните генитални органи.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивен Робинов синдром
Kratki naziv
-
Sinonimi
COVESDEM синдром Костовертебрални сегментални дефекти-мезомелија синдром РРС
Orpha broj
1507
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
-
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.1
OMIM
268310
UMLS
C1849334
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Заболувањето обично се забележува при раѓање или рано детство. Во споредба со автосомно доминатната форма, клиничките знаци се генерално посериозни кај пациенти со рецесивен тип на болеста, особено при скелетните абнормалности. Сите пациенти со рецесивна форма на РС патат од сегментирачки абнормалности на прешлените кои резултираат со сколиоза и деформитети на градниот гош. Се смета дека фузија (спојување) на ребрата е карактеристика на автосомно рецесивната форма на заболувањето.
Etiologija
Синдромот е предизвикан поради мутација во ROR2 генот (9q22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
До денес, во литературата се опишани помалку од 100 случаји од овој тип.
Genetsko savetovanje
Болеста се наследува по автосомно рецесивен пат.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-