Окулоцеребрална дисплазија

Окулоцеребрална дисплазија се состои од комбинација на билатерална микроофталмија* (или комбинација од микроофталмија и криптоофталмус*) и еднострана аплазија на оптичкиот нерв. Досега се пријавени два случаи, кај девојче и нејзиниот брат. Во еден случај има и присуство на Данди-Вокер циста. Се претпоставува дека трансмисијата е по автосомно рецесивен пат. * микроофталмија - состојба при која едно или двете очи се значително мали; критоофталмус - состојба при која кожата го прекрива целото око и нема присуство на очни капаци.