Спондилокаротарзална синостоза
Definicija
Спондилокаротарзална синостоза (СКТ) синдром е скелетна дисплазија која клинички се карактеризира со прогресивна постнатална фузија на вертебралните прешлени и придонесува кон мало торзо, дипропорционално краток раст, сколиоза, лордоза, карпална и тарзална синостоза со стапала во форма на палка за голф и умерена лицева дисморфоза.
Пребарување
Pun naziv
Спондилокаротарзална синостоза
Kratki naziv
-
Sinonimi
Синспондилизам
Orpha broj
3275
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q76.4
OMIM
272460
UMLS
C1848934
GARD
4974
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Иако клиничкиот почеток е постнатално, вистинската дијагноза станува јасна дури подоцна во детството. Примарните клинички карактеристики на СКТ синдромот вклучуваат прогресивна фузија на прешлените која се манифестира со блок од прешлени и води кон мало торзо и диспропорционално низок раст кој станува забележлив при физичкиот раст. Сколиоза, лордоза, карпална, и тарзална синостоза и стапала со изглед на палка за голф се чести. Мала фацијална дисморфоза се карактеризира со овално лице, испакната фронтална коска и носници кои се насочени нанапред. Расцеп на непце, кондуктивен губиток на слух, зголемена еластичност на зглобовите и хипоплазија на денталниот енамел се ретко забележани.
Etiologija
СКТ синдромот настанува поради мутација во FLNB генот (кој се наоѓа на 3p14.3) и го кодира цитоскелетниот протеин филамин Б.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува изолиран Кипел Феил синдром и други дисплазии на прешлените како автосомно доминатната спондилокостална дисплазија и синдром на многубројни синестози (види термин).
Tretman
Менаџирањето на болеста вклучува офталмолошки, аудиолошки и тестови за 'рбетниот столб. Сколиозата се лечи медицински и досега не се опишани ефективни хируршки интервенции. Пред давање на општа анестезија евалуација за нестабилност на вратниот 'рбетен столб е потребна. Менаџирањето на болката е од особена важност кај пациентите со постојана физичка болка поради 'рбетни деформитети и споени вертебрални прешлени.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потврдува со рентген снимање на скелетот и генетско тестирање. Рентген сликите покажуваат прогресивна фузија на прешлените и лумбалниот сегмент на 'рбетниот столб, карпални и тарзални синестози без аномалии на ребрата. Понекогаш се забележува задоценета осификација на епифизите и билатерална дисплазија на епифизите од колкот.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата на СКТ синдромот не е позната.
Genetsko savetovanje
СКТ синдромот се наследува по автосомно рецесивен пат.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-