Мекдонов синдром
Definicija
Мекдонов синдром припаѓа во група на синдроми со многубројни конгенитални аномалии/ментални ретардации и се карактеризира со интелектуален дефицит, специфичен изглед на лицето (засеци на очите кои се насочени нагоре, мижуркање) кифосколиоза, дијастаза на стомачните мускули, крипторхизам и конгенитални срцеви дефекти. Досега е опишан кај две фамилии. Се сугерира на автосомно рецесивен пат на наследување.
Пребарување
Pun naziv
Мекдонов синдром
Kratki naziv
-
Sinonimi
---
Orpha broj
2471
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
---
Nasleđivanje
-
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.8
OMIM
248950
UMLS
C0796038
GARD
3424
MEDDRA
---
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-