Мекдонов синдром

Definicija

Мекдонов синдром припаѓа во група на синдроми со многубројни конгенитални аномалии/ментални ретардации и се карактеризира со интелектуален дефицит, специфичен изглед на лицето (засеци на очите кои се насочени нагоре, мижуркање) кифосколиоза, дијастаза на стомачните мускули, крипторхизам и конгенитални срцеви дефекти. Досега е опишан кај две фамилии. Се сугерира на автосомно рецесивен пат на наследување.

Пребарување

Pun naziv

Мекдонов синдром

Kratki naziv

-

Sinonimi

---

Orpha broj

2471

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

---

Nasleđivanje

-

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q87.8

OMIM

248950

UMLS

C0796038

GARD

3424

MEDDRA

---
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-