Алберт-Шонберг остеопетроза

Definicija

Алберт-Шонберг остеопетроза е склерозирачко заболување на скелетот кое се карактеризира со зголемена коскена густина која радиолошки се прикажува со класичен знак на "сендвич прешлени" (густи траки од склероза кои се паралелни со прешленските терминални плочи).

Пребарување

Pun naziv

Алберт-Шонберг остеопетроза

Kratki naziv

-

Sinonimi

Автосомно доминатна остеопороза тип 2

Orpha broj

53

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q78.2

OMIM

166600

UMLS

C3179239

GARD

383

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста се појавува обично во тек на доцно детство или адолесцентност. Главните манифестации се ограничени на скелетот и вклучува скршеници, сколиоза, остеоартритис и остемиелитис на колк, и особено зафаќање на долната вилица заедно со појава на забни абцеси и кариес. Компресија на кранијалните нерви е ретка но важна компликација која може да резултира со губење на слухот и видот кај 5% од заболените. Понекогаш се забележува и умерено откажување на коскената срж.
Etiologija
Болеста е предизвикана од хетерозиготна мутација во генот за хлорниот канал 7 (CICN7) (16p13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други подтипови на остеопетроза, флуриоза, труење со берилиум, олово и бизмут, миелофиброза, Паџетова болест (склерозирачка форма), и малигнитети (лимфома, остеобластични метастази) (види термини).
Tretman
Моментално не постои ефективно медицинско лекување за остепетроза. Менаџирањето вклучува палијативна поддршка која цели кон мултидисциплинарно следење и третман на симптомите.
Dijagnostičke metode
Дијагноста се основа на клиничкиот наод и главно зависи на радиолошкиот изглед на скелетот. Достапно е и генетското тестирање кое може да се користи за потврда на дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза е можна доколку мутацијата која ја предизвикува болеста е веќе позната во фамилијата.
Epidemiologija
Се проценував дека преваленцијата е 1/20.000
Genetsko savetovanje
Алберт-Шонберг остеопетроза се наследува по автосомно доминантен пат. Треба да се понуди генетско консултирање на фамилиите. Секое дете на пациент со оваа болест има 50% ризик да биде заболено. Родителите во генетското стебло, треба внимателно да се евалуираат во смисла на тоа дали постојат знаци на остеопороза, вклучувајќи и радиографски испитувања на скелетот.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-