Сензорна атаксична невропатија-дисартрија – офталмопареза синдром
Definicija
Сензорна атаксична невропатија-дисартрија - офталмопареза синдром се карактеризира со тешка сензорна атаксична невропатија која се јавува во зрело доба, со дисартрија и хронична прогресивна надворешна офталмоплегија.
Пребарување
Pun naziv
Сензорна атаксична невропатија-дисартрија - офталмопареза синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
SANDO
Orpha broj
70595
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.3
OMIM
607459
UMLS
C1843851
GARD
9998
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Други вообичаени карактеристки вклучуваат прогресивна нестабилност во одење, отсутни длабоки рефлекси на тетивите, присуство на Ромберг знак, намалено чувство на вибрација и проприоцепција и детекција на црвени крпчести влакна на мускулна биопсија.
Etiologija
Синдромот е поврзан со митохондријални мутации во ДНК во ПОЛГ1 или во ТВИНКЛЕ гените.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Предложени се автосомен рецесивен и доминантен начин на наследување како и спорадични случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---