Автосомно доминантна спастична параплегија тип 4

Definicija

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 4 (АДСПГ4) е форма на наследна спастична параплегија со висока интрасемејна клиничка варијабилност, која во повеќето случаи се карактеризира со почеток во зрело доба (трета до петта декада во животот, но може да се појави во било кое време), има прогресивно нарушување на одењето поради двострана спастичност и слабост на долните екстремитети како и блага проксимална слабост и уринарна итност. Во некои случаи, се јавува комплексен фенотип со дополнителни појави, вклучувајќи когнитивно нарушување, церебеларна атаксија, епилепсија и невропатија. Побрза прогресија на болеста е видлива кај пациенти каде болеста почнува подоцна во тек на животот.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 4

Kratki naziv

---

Sinonimi

SPG4

Orpha broj

100985

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

182601

UMLS

C1866855

GARD

4925

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---