Ларон синдром со имунодефициенција
Definicija
Овој синдром се карактеризира со тешка заостанатост на растот поврзана со имунодефициенција.
Пребарување
Pun naziv
Ларон синдром со имунодефициенција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром како Ларон синдром Низок раст поради СТАТ 5б дефициенција
Orpha broj
220465
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D82.8 E34.3
OMIM
245590
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите покажуваат типични клинички и биохемиски карактеристики на Ларон синдром, како пост-натален застој на растот, одложена старост на коските, и дисморфизам на лице (испакнато чело, хипопластичен носен мост), ниски серумски концентрации на ИГФ -1, со нормални или високи концентрации на ГХ. Имунодефициенцијата се карактеризира со блага лимфопенија која води до повторливи инфекции на кожата и респираторниот тракт. Опишани се и сериозна хронична болест на бели дробови, хронична дијареја, јувенилен идиопатски артритис, генерализирана егзема, пулмонални инфекции и респираторен дистрес.
Etiologija
Синдромот настанува поради мутација на трансдуцер синдром и активатор на транскрипиција на 5Б генот (STAT5b). Пренесувањето е автосомно рецесивно. Има извештаи на мутации кои резултираат во Ларон симптоми, но не се поврзани со имунодефициенција.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишани се помалку од 10 случаи во литературата.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---