Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и половина тип 2К
Definicija
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и половина тип 2К е форма на мускулна дистрофија која се карактеризира со почеток на бавна прогресија на слабост на пароксималните мускули за време на детството (со умор и потешкотии при трчање и качување скали) и заостанатост во развој. Кај сите пациенти има благ интелектуален недостаток и микроцефалија, без други очигледни структурни мозочни абнормалности. Пријавена е и блага псевдохипертрофија и контрактури на зглобови.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и половина тип 2К
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на екстремитети и половина - мускулна дистрофија со интелектуален дисабилитет ЛГМД 2К
Orpha broj
86812
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
609308
UMLS
C1836373
GARD
12535
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---