Синдром на Пјер Робин – синдром на фациодигитална аномалија

Definicija

Синдромот се карактеризира со поврзаноста на Пјер Робин секвенцата (ретрогнатија, расцеп на непце и глосоптоза) со фацијален дисморфизам (високо чело со фронтално испакнување) и дигитални аномалии (заострени прсти, хиперконвексни нокти, клинодактилија на петтите прсти и кратки дистални фаланги, палци во форма и големина како останатите прсти и лесно сублуксирани први метакарпофалангеални зглобови). Растот и менталниот развој беа нормални.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на Пјер Робин - синдром на фациодигитална аномалија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Читајат-Муније-Хочкинсон синдром Синдром на Пјер Робин секвенца-фациодигитална аномалија

Orpha broj

2888

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

311895

UMLS

C2931064

GARD

1274

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 2 полубраќа родени од иста мајка.
Genetsko savetovanje
Се смета дека преносот е Х-поврзан рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---