Синдром на Пјер Робин – синдром на фациодигитална аномалија
Definicija
Синдромот се карактеризира со поврзаноста на Пјер Робин секвенцата (ретрогнатија, расцеп на непце и глосоптоза) со фацијален дисморфизам (високо чело со фронтално испакнување) и дигитални аномалии (заострени прсти, хиперконвексни нокти, клинодактилија на петтите прсти и кратки дистални фаланги, палци во форма и големина како останатите прсти и лесно сублуксирани први метакарпофалангеални зглобови). Растот и менталниот развој беа нормални.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на Пјер Робин - синдром на фациодигитална аномалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Читајат-Муније-Хочкинсон синдром Синдром на Пјер Робин секвенца-фациодигитална аномалија
Orpha broj
2888
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
311895
UMLS
C2931064
GARD
1274
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 2 полубраќа родени од иста мајка.
Genetsko savetovanje
Се смета дека преносот е Х-поврзан рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---