Дистрофична епидермолисис булоса пруригиноса
Definicija
Дистрофична епидермолисис булоса пруригиноса е редок подтип на дистрофична епидермолизис булоса (ДЕБ) што се карактеризира со генерализирани или локализирани кожни лезии поврзани со тежок, неизлечлив пруритус.
Пребарување
Pun naziv
Дистрофична епидермолисис булоса пруригиноса
Kratki naziv
---
Sinonimi
ДЕБ-Пр ДЕБ, пруригиноса Пруригинозна дистрофична епидермолизис булоса
Orpha broj
89843
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.2
OMIM
604129
UMLS
C1275114
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Иако кревкоста на кожата и пликовите се манифестираат во периодот на доенче, кои зараснуваат со атрофични лузни и формирање на милија, почетокот на интензивен пруритус е често одложен до адолесценција или зрелост. На почетокот на пруритус, клиничката слика се влошува со развојот на папули, јазли, лихеноидни и хипертрофични лезии во линеарен распоред, по можност на екстензорски површини на екстремитетите. Обично присутна е и дистрофија на нокти.
Etiologija
ДЕБ пруригиноса е предизвикана од мутации во генот колаген тип VII (ЦОЛ7A1). Мутациите во овој ген водат до промени на функција или до намалени количини на колаген VII. Ова го оштетува склопувањето во фиксирани фибрили што ја прицврстуваат базната мембрана со основниот дермис.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Досега пријавени се околу 100 семејства или спорадични случаи.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен доминантен (ДДЕБ пруригиноса) или автосомен рецесивен (РДЕБ пруригиноса).
Terapija
---
Klinička istraživanja
---