Ахондрогенеза
Definicija
Ахондрогенеза опишува ретка група на смртоносни скелетни дисплазии, што се карактеризира со недостаток на ендохондрална осификација што води до џуџест раст со екстремна микромелија, мал граден кош, изразен абдомен, анасарка и полихидрамниони. Постојат 3 типови на ахондрогенеза што се разликуваат клинички, радиолошки, хистолошки и генетски: ахондрогенеза тип 1а, тип 1б, и тип 2.
Пребарување
Pun naziv
Ахондрогенеза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
932
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.0
OMIM
200600 200610 600972
UMLS
C0001079
GARD
2882
MEDDRA
10066122
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---