Кајперт синдром
Definicija
Кајперт синдром е редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, што се карактеризира со фацијален дисморфизам (хипертелоризам, широк и висок назален мост, потиснат назален гребен, кратка колумела, неразвиена максила и изразен вермилион, како лакот на Купидон, на горна усна), благ до тежок конгенитален сензориневрален губиток на слух и скелетни абнормалности што се состојат од брахителефалангија и широки палци и халуси до големи кружни епифизи. Забележани се и други додатни манифестации, вклучувајќи стеноза на пулмонален залисток, грубост на гласот и ренална агенеза.
Пребарување
Pun naziv
Кајперт синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Назодигитоакустичен синдром
Orpha broj
2662
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
255980
UMLS
C1850627
GARD
267
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---