Синдром на пахигирија-интелектуален инвалидитет-епилепсија
Definicija
Синдром на пахигирија-интелектуален инвалидитет-епилепсија е ретко генетско невролошко нарушување кое се карактеризира со присуството на дифузна пахигирија и арахноидни цисти, застој во психомоторниот развој и интелектуален инвалидитет. Исто така поврзани се и напади (отстуност, атонични и генерализирани тонично-клонични) и повремено и главоболка.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на пахигирија-интелектуален инвалидитет-епилепсија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кузниеки синдром
Orpha broj
2798
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.4
OMIM
600176
UMLS
C1838491
GARD
409
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---