Синдром на трифангеален палец-полисиндактилија
Definicija
Синдром на трифангеален палец-полисиндактилија (ТПТ-ПС) е малформација на дланки и стапала, што се карактеризира со трифалангеални палци и пред и постаксијална полидактилија, изолирана синдактилија или сложена полисиндактилија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на трифангеален палец-полисиндактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ТПТ-ПС
Orpha broj
2950
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q74.8
OMIM
174500
UMLS
C1969369
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничката презентација во семејствата е променлива, со опсег од блага до тешка. Малформациите на стапалата се помалку тешки од оние на дланките.
Etiologija
ТПТ-ПС е предизвикан од дупликација која го опфаќа регулаторниот елемент специфичен за екстремитет (ЗРС) на сонично еже (СХХ), што лежи во интрон 5 од „регион на екстремитети 1 хомолог“ генот, ЛМБР1 (7q36).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај некои големи педигреа.
Genetsko savetovanje
Се пренесува на автосомен доминантен начин со целосна пенетрација и променлива експресија.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---