Наследна сензорна и автономна невропатија со глувост и глобален застој во развојот
Definicija
Овој синдром се карактеризира со сензорна и автономна аксонална невропатија, сензоневронална загуба на слухот и постојан глобален застој во развој.
Пребарување
Pun naziv
Наследна сензорна и автономна невропатија со глувост и глобален застој во развојот
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХСАН со глувост и глобален застој во развој
Orpha broj
139573
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста започнува уште кај новородени со благ застој во развојот, хипотонија и арефлексија. Други помалку константни појави се слабост, варијабилни дисморфични карактеристики, нестабилност и оптичка атрофија.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишано е кај 4 лица од консагвини либански семејства.
Genetsko savetovanje
Се смета дека пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---